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回答1
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刘仕群 副主任医师
南方医科大学南方医院
三级甲等
内分泌科
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遗传性维生素D依赖性佝偻病的诊断，需综合多方面因素，包括临床表现、家族病史、实验室检查等。当身体感到不适时，务必及时就医，听从医生的指示进行诊治，不宜自己随意用药。
2015-09-22 22:17
1.临床症状：患儿常有骨骼畸形，如鸡胸、漏斗胸、O型腿、X型腿等，还可能有生长迟缓、出牙延迟。
2.家族病史：了解家族中是否有类似疾病患者。
3.血钙磷水平：血钙降低，血磷明显降低。
4.碱性磷酸酶：活性显著升高。
5.维生素D测定：体内维生素D水平明显低于正常。
6.基因检测：有助于明确遗传类型。
综合以上各项检查结果，结合临床表现和家族病史，可对遗传性维生素D依赖性佝偻病作出准确诊断。
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