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吴志全 主治医师
河北医科大学附属平安医院
二级甲等
儿科
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遗传性维生素 D 依赖性佝偻病是一种罕见的遗传性疾病，由于基因突变导致机体对维生素 D 不敏感或代谢异常，影响钙磷代谢，进而影响骨骼发育。主要表现为骨骼畸形、生长迟缓、低血钙等。 1. 病因：基因突变，如维生素 D 受体基因突变或 1α-羟化酶基因突变。 2. 症状：骨骼畸形，如鸡胸、漏斗胸、O 型腿、X 型腿；生长迟缓，身高低于同龄人；易出现抽搐、惊厥等低血钙症状。 3. 诊断：通过血液检查测定血钙、血磷、碱性磷酸酶水平，以及基因检测明确突变基因。 4. 治疗：补充大剂量的活性维生素 D 制剂，如骨化三醇；补充钙剂，如碳酸钙、葡萄糖酸钙；合理饮食，多摄入富含钙的食物。 5. 预后：早期诊断和治疗，多数患儿症状可改善，但骨骼畸形严重者可能遗留后遗症。 遗传性维生素 D 依赖性佝偻病虽然罕见，但早期诊断和规范治疗至关重要。家长若发现孩子有相关症状，应及时带孩子到正规医院就诊。
2024-10-09 02:15
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