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回答1
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孙嘉 主任医师
南方医科大学珠江医院
三级甲等
内分泌代谢科
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遗传性维生素D依赖性佝偻病是一种罕见的遗传性疾病,明确诊断需要进行多项检查。如果身体不适,请尽快寻求医疗帮助,按照医生的嘱咐进行治疗,切莫自行用药。
2015-09-24 17:32
1.血液生化检查:测定血钙、血磷、碱性磷酸酶等指标,了解体内矿物质代谢情况。
2.血清25-羟维生素D检测:评估维生素D的营养状态。
3.基因检测:查找相关基因突变,确诊疾病类型。
4.骨骼X线检查:观察骨骼的形态、结构,判断佝偻病的严重程度。
5.甲状旁腺激素测定:了解甲状旁腺功能是否正常。
6.尿液生化检查:检测尿钙、尿磷水平。
通过以上多种检查,医生可以全面了解患者的病情,为制定治疗方案提供依据。
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