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回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
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许伍华 副主任医师
韶关市第一人民医院
三级甲等
内分泌科
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遗传性维生素D依赖性佝偻病是一种较为严重的疾病，但通过积极治疗可以改善症状。当身体出现异常时，应赶紧就医，听从医生的指导进行诊治，不宜擅自用药。
2015-09-24 14:33
1.疾病特征：这是一种由于遗传因素导致维生素D代谢障碍或作用缺陷的疾病，会影响骨骼发育。
2.严重程度：轻者可能出现骨骼畸形，如鸡胸、漏斗胸等；重者可能影响生长发育，导致身材矮小。
3.诊断方法：通过血液检测维生素D水平、血钙、血磷等，结合临床表现及家族病史确诊。
4.治疗方法：补充活性维生素D制剂，如骨化三醇；同时注意补充钙剂，如碳酸钙。治疗需遵医嘱。
5.预后情况：早期诊断并规范治疗，症状可得到一定控制和改善，但完全治愈有一定难度。
总之，遗传性维生素D依赖性佝偻病需要重视，及时诊治，以减少不良影响。
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