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孟庆福 医师
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指乙髌骨综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要影响骨骼、指甲和肾脏等器官。其症状多样,治疗方法包括药物治疗、手术治疗等。常见症状有指甲发育不良、髌骨缺失或发育不全、肾脏功能异常等。 1. 疾病原理:指乙髌骨综合征是由于基因突变导致的,这些突变影响了胶原蛋白的合成和功能,从而影响了相关组织和器官的发育和功能。 2. 症状表现:指甲异常,如指甲薄脆、缺失等;骨骼问题,如髌骨脱位、骨骼畸形;肾脏损害,如蛋白尿、血尿等。 3. 诊断方法:通过家族病史、临床表现、影像学检查(如 X 光、CT 等)以及基因检测来明确诊断。 4. 治疗方法:药物治疗可使用保护肾脏功能的药物,如依那普利、缬沙坦等;手术治疗针对严重的骨骼畸形和髌骨脱位进行矫正。 5. 日常护理:避免剧烈运动,防止骨骼损伤;定期复查肾功能、尿常规等;均衡饮食,保证营养。 指乙髌骨综合征虽然罕见,但通过早期诊断和合理治疗,可以有效控制病情,提高生活质量。患者应保持积极心态,遵循医生建议进行治疗和护理。
2024-10-08 23:28
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什么是髌骨骨折? 髌骨是膝关节的重要组成部分,是人体中最大的籽骨。髌骨通过杠杆作用能使股四头肌力量提高约30%,尤其在伸直膝关节的最后10°-15°时,髌骨的作用更显重要。髌骨骨折后如处理不当将会严重影响膝关节的活动,甚至造成终生残疾。由于髌骨切除后可导致永久性的膝关节功能受限。伸膝力量减弱,并可引起股四头肌萎缩。因此髌骨骨折后应尽量保存髌骨的完整,不主张进行髌骨切除。髌骨与股骨内外髁的前方形成髌股关节,髌骨骨折后应尽量恢复关节面的平整,以减少创伤性髌股关节炎的发生。 查看全文»