先天性肾上腺皮质增生症治疗方法

先天性肾上腺皮质增生症又称肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征。主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常。发育以后，可采用手术使阴道与尿道分开，并使阴道口于会阴部的正常位置上，如阴蒂经常勃起，可考虑阴蒂切除，慎重给予雌激素或出生后即用药调节可使假两性畸形患者维持女性外观并改善其心理状态。

早期诊断绝对必要，合理的治疗为给予糖皮质激素，即每晚11时口服地塞米松0.5～1.5mg矫正缺失，抑制ACTH分泌，对严重的低盐综合征患者氟氢可的松有助于维持血压和体重，可用0.05～0.3mg，依病情严重程度及年龄大小而定。

失盐的临床表现可以是一些不特异的症状，如食欲差、呕吐、嗜睡和体重增加缓慢。严重病人通常在出生后1～4周内出现低钠血症、高钾血症、高肾素血症和低血容量休克等肾上腺危象表现。如果不能得到正确及时的诊治，肾上腺危象会导致病人死亡。对于男性失盐型婴儿问题尤为严重，因为他们没有女性婴儿的外生殖器两性畸形，在这些病人出现脱水和休克之前医生没有警惕CAH的诊断。随着年龄的增长，在婴幼儿期发生过严重失盐表现的CAH病人钠平衡能力会得以改善，醛固酮合成会更加有效。

1。及时纠正水、电解质紊乱（针对失盐型患儿）

静脉补液可用生理盐水，有代谢性酸中毒则用0.45%氯化钠和碳酸氢钠溶液。忌用含钾溶液。重症失盐型需静脉滴注氢化可的松，若低钠和脱水不易纠正，则可肌肉注射醋酸脱氧皮质酮（DOCA）或口服氟氢可的松，脱水纠正后，糖皮质激素改为口服，并长期维持，同时口服氯化钠。其量可根据病情适当调整。

2。长期治疗

（1）糖皮质激素 糖皮质激素治疗一方面可补偿肾上腺分泌皮质醇的不足，一方面可抑制过多的ACTH释放，从而减轻雄激素的过度产生，故可改善男性化、性早熟等症状，保证患儿正常的生长发育过程。

（2）盐皮质激素 盐皮质激素可协同糖皮质激素的作用，使ACTH的分泌进一步减少。可口服氟氢可的松，症状改善后，逐渐减量，停药。因长期应用可引起高血压。0.1mg氟氢可的松相当于1.5mg氢化可的松，应将其量计算于皮质醇的用量中，以免皮质醇过量。

在皮质激素治疗的过程中，应注意监测血17-羟孕酮或尿17-酮类固醇，失盐型还应该监测血钾、钠、氯等。调节激素用量，患儿在应激情况下（如：感染、过度劳累、手术等）或青春期，糖皮质激素的剂量应比平时增加1.5～2倍。

3。手术治疗

男性患儿勿需手术治疗。女性两性畸形患儿宜6个月～1岁阴蒂部分切除术或矫形术。

女孩尿道、阴道同开口于尿生殖窦的患者，特别是开口位于阴蒂基底部时，须注意与男孩尿道下裂及隐睾相鉴别。可做碘油造影观察有无子宫，并可做染色体检查，肾上腺增生症患者的性染色质为阳性，性染色体为女性。