单纯性腺发育不全的病因是什么呢?
单纯性腺发育不全是指女性表型有46,XX或46,XY染色体核型和条索状性腺的性腺发育不全。约40%呈女性化,腋毛及阴毛少,内生殖管道都是由勒管所派生。46,XX可表现为单侧或双侧条索状性腺或发育不全的卵巢,青春期第二性征发育不全,原发性闭经或卵巢功能早衰;46,XY可表现为单侧或双侧条索状性腺或发育不全的睾丸,外生殖器表现为女性或性别难辨,条索状性腺和发育不良的睾丸易发肿瘤,宜切除。
患者染色体核型以46,XY为主,嵌合体45,X/46,XY等极少见。本症呈家族性或散发性,为X连锁隐性或常染色体显性遗传。近来有学者认为本病系睾丸决定基因——SRY基因突变或其他与性分化有关的基因突变而消除SRY基因的功能所致。患者虽有Y染色体但因基因缺陷,于胚胎早期(43天以前),睾丸已停止发育,故不能分泌Muller管抑制物(MIS)及睾酮,而呈女性表型。
患者内生殖器呈发育不良的女性型,分为完全型与不完全型两类型。完全型为双侧条索状性腺,有副中肾管衍生结构,而无中肾管衍生结构,有幼稚子宫,发育欠佳的输卵管及阴道。不完全型为一侧条索状性腺,对侧为发育不全的睾丸,外生殖器为两性畸形。患者血清LH及FSH水平增高,性激素水平低。青春期后原发闭经,条索状性腺易发生生殖细胞肿瘤,发生率约为25%~30%,以性母细胞瘤及无性细胞瘤多见。 鉴别诊断 本症应与完全型睾丸女性化综合征鉴别,惟本症乳房不发育,经人工周期治疗有撤退性出血等可鉴别诊断。
(责任编辑:陆伟祥 )
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