单纯性腺发育不全的诊断方法详解

单纯性腺发育不全患者染色体核型以46，XY为主，嵌合体45，X/46，XY等极少见。本症呈家族性或散发性，为X连锁隐性或常染色体显性遗传。近来有学者认为本病系睾丸决定基因——SRY基因突变或其他与性分化有关的基因突变而消除SRY基因的功能所致。患者虽有Y染色体但因基因缺陷，于胚胎早期（43天以前），睾丸已停止发育，故不能分泌Muller管抑制物（MIS）及睾酮，而呈女性表型。

①出生及幼时为正常女性，不易发现异常。青春期后多因原发闭经，第二性征不发育而就诊。

②染色体核型为46，XY与社会性别（女性表型）不符。

③性腺为条索状结缔组织，青春期后易发生性腺肿瘤，有家族倾向。