古炽明 副主任医师
擅长：泌尿系肿瘤、泌尿系结石、前列腺疾病的微创腔镜诊治....[详情]
苯丙酮尿症
低苯丙氨酸饮食饮食治疗的原则是使苯丙氨酸的摄入量既能保证生长和代谢的最低需要，又要避免血中含量过高。饮食治疗对象包括：典型PKU和血苯丙氨酸浓度持续超过360μmol/L（6mg/dl）者。对于血苯丙氨酸浓度在120～360μmol/L（2～6mg/dl）者，目前不主张饮食限制。婴儿应主要给予低苯丙氨酸奶粉，待血苯丙氨酸浓度降至理想范围时可逐渐添加天然食品，因母乳中苯丙氨酸含量仅为牛奶的1/3，故为首选；幼儿以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋……
苯丙酮尿症饮食对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉。应补充BH4、5-羟色胺和左旋多巴。PKU患者的基因治疗仍在探索中。在孕前就应给低苯丙氨酸饮食。诊断一旦肯定，应立即给予积极治疗，治疗开始年龄愈小，效果愈好。1、低苯丙氨酸饮食对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉；为幼儿添加辅食时应以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白质食物为主。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，缺乏时亦会导致神经系统损害，故仍应按每日30～50mg/kg适量……
苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚，大部分患儿有智力、运动和语言发育落后，若能够在症状出现之前进行诊断和治疗，即通过新生儿疾病筛查诊断的PKU患儿，诊断后及时治疗，近90%患儿智力可达到正常，只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重，血苯丙氨酸浓度控制不理想，仍可导致智力下降。低苯丙氨酸饮食主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者。因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添……
苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚，大部分患儿均有智力、运动和语言发育落后，若能够在症状出现之前进行诊断和治疗，即通过新生儿疾病筛查诊断的PKU患儿，诊断后及时治疗，近90%患儿智力可达到正常，只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重，血苯丙氨酸浓度控制不理想，仍可导致智力下降。对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外，还应补充多种神经介质，如BH4、多巴、5-羟色胺、叶酸等。 对于有其他合并症的患儿应予以对……
苯丙酮尿症（ phenylketonuria，PKU）是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling（1934）首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据……
苯丙酮尿症相关问题
今日推荐
专家答疑
问医通最新问答
新冠阳了之后的症状有哪些新冠第二次阳了是不是拉肚子
新冠如何判断孩子是否阳了
新冠二次复阳的症状有哪些
新冠阳三次必死
新冠现在复阳的人有什么症状
新冠第二次复阳会传染人吗
新冠第二波阳的症状有哪些
新冠第二次阳性几天能转阴
新冠现在还没有阳的人多吗
新冠第二次复阳什么症状
新冠2次阳了什么症状
新冠还有第二次阳吗
新冠阳性怎样才知道转阴了
新冠阳完之后还会阳第二次吗
新冠二次复阳是什么原因
新冠阳康后二次感染的症状
新冠如何判断假阳和真阳
新冠第二次阳了是什么症状
新冠出现阳性就是感染了吗
新冠二次阳了怎么治疗
新冠第二波阳了吗
新冠二次阳性什么意思
新冠如果一直不阳会怎么样
新冠二阳了什么症状
新冠没阳的人说明什么
新冠北京天津二次阳
新冠北京二次阳的人
新冠二次阳的地区
新冠最近二次阳的人多吗
新冠二次复阳高峰在什么时候
新冠五月份第二波阳
新冠阳了之后就一直严重失眠
新冠二次复阳会死吗
新冠如果第二次阳了怎么办
新冠第二波阳了最新
新冠中国人是否必须阳一次
新冠现在阳第二次的人多吗
新冠第二次阳的人多吗
新冠第二次阳高峰期是什么时候
