新生儿苯丙酮尿症_家庭医生在线热区

新生儿苯丙酮尿症

患儿在新生儿期和婴儿早期多无任何异常，症状随生长发育逐渐出现，并且多为不可逆转的脑损伤。通常在3-6个月时始初现症状。1岁时症状明显。苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一。正常人每日需要的摄入量约为200～500毫克，其中1/3供合成蛋白，2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶（PAH）的转化为酪氨酸，以合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等。苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中，除需PAH外，还必须有四氢生物蝶呤（BH4）作为辅酶参与。基因突……

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苯丙酮尿症的饮食原则

低苯丙氨酸饮食饮食治疗的原则是使苯丙氨酸的摄入量既能保证生长和代谢的最低需要，又要避免血中含量过高。饮食治疗对象包括：典型PKU和血苯丙氨酸浓度持续超过360μmol/L（6mg/dl）者。对于血苯丙氨酸浓度在120～360μmol/L（2～6mg/dl）者，目前不主张饮食限制。婴儿应主要给予低苯丙氨酸奶粉，待血苯丙氨酸浓度降至理想范围时可逐渐添加天然食品，因母乳中苯丙氨酸含量仅为牛奶的1/3，故为首选；幼儿以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋……

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及早治疗苯丙酮尿症

苯丙酮尿症饮食对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉。应补充BH4、5-羟色胺和左旋多巴。PKU患者的基因治疗仍在探索中。在孕前就应给低苯丙氨酸饮食。诊断一旦肯定，应立即给予积极治疗，治疗开始年龄愈小，效果愈好。1、低苯丙氨酸饮食对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉；为幼儿添加辅食时应以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白质食物为主。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，缺乏时亦会导致神经系统损害，故仍应按每日30～50mg/kg适量……

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苯丙酮尿症的饮食治疗

苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚，大部分患儿有智力、运动和语言发育落后，若能够在症状出现之前进行诊断和治疗，即通过新生儿疾病筛查诊断的PKU患儿，诊断后及时治疗，近90%患儿智力可达到正常，只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重，血苯丙氨酸浓度控制不理想，仍可导致智力下降。低苯丙氨酸饮食主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者。因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添……

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苯丙酮尿症的药物治疗

苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚，大部分患儿均有智力、运动和语言发育落后，若能够在症状出现之前进行诊断和治疗，即通过新生儿疾病筛查诊断的PKU患儿，诊断后及时治疗，近90%患儿智力可达到正常，只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重，血苯丙氨酸浓度控制不理想，仍可导致智力下降。对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外，还应补充多种神经介质，如BH4、多巴、5-羟色胺、叶酸等。对于有其他合并症的患儿应予以对……

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新生儿苯丙酮尿症相关问题

Q：新生儿苯丙酮尿症: A：得了苯丙酮尿症，早期有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡，然后智能发育落后日渐明显，如不经治疗，常在幼儿期死亡，是比较严重的病，应及时到正规医……[详细]

Q：新生儿甲低、苯丙酮尿症筛查结果：TSH值: A：你好，是正常的，最好是全面营养的，祝你健康[详细]

Q：新生儿甲低、苯丙酮尿症筛查结果:: A：你好，TSH正常范围：2～10mU/L，正常PHE的浓度在1-3mg/dl(0.06-0.18mmol/L)，，建议：从结果看，你这个值应该是正常的注意观察宝宝的情况，必要时复查[详细]

Q：新生儿甲低、苯丙酮尿症筛查结果: A：这两种疾病目前没什么特效药可治，发病率为1/160000，可以造成孩子发育迟缓智力低下，所以国家强制筛查，早发现早控制，你的孩子两项都是阴性应该没什么事，如果……[详细]

Q：新生儿甲低，苯丙酮尿症: A：你好！目前小孩两岁，出生时检查诊断新生儿甲减，苯丙酮尿症，这两种疾病都可以造成小孩智力发育低下。身体器官发育迟缓等。甲减只要没有恢复是需要终生治疗的，……[详细]

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