糖原累积病

糖原累积病

糖原累积病是是一种什么样的疾病呢？有什么特征和危害呢？糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，多数属常染色体隐性遗传，发病因种族而异。根据欧洲资料，其发病率为1/（2万～2.5万）。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有8种，由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主；Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。这类疾病有一个共同的生化特征，即是糖原贮存异常，绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。仅少数病种的糖原贮积量正常，而糖原的分子结构异常。那么，它的治疗方法有哪些呢？赶紧和家庭医生一起来了解一下吧。

小儿糖原累积病症状早发现早治疗

糖原累积病按糖原沉积的部位和临床症状分为肝糖原病(0、Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ及Ⅸ型)和肌肉糖原病(Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型)。其中Ⅰ型(GSDⅠ，vonGierke病)是小儿糖原累积病的常见病种。临床表现：临床表现变异较大，最常见及经典的临床特征是进行性肝纤维化，18个月以前即出现肝脾肿大、生长发育障碍，由于肝硬化导致的门脉高压、黄疸、食道静脉曲张及肝功能衰竭常使患儿在5岁以前死亡。也有报道有神经肌肉型，在小儿可以表现为生后出现的严重……

糖原贮积症是少见的一组相关的常染色体隐性遗传病，患者不能正常代谢糖原。因此糖原（一种淀粉）大量累积。最严重的糖原贮积症是糖原贮积症Ⅱ型（庞珀病），通常在1岁内发病。糖原蓄积于肝、肌肉、神经及心脏，使其不能正常工作。舌、心、肝长大。患儿如婴儿般软弱且进行性无力，有呼吸及吞咽困难。庞珀病是不可治愈的，大多数患儿2岁时死亡。不严重的庞珀病可累见于年长儿童及成人，造成上、下肢肌无力及深呼吸功能减退。其他类型……

糖原累积病相关问题

Q：糖原累积病: A：【治疗措施】治疗用高蛋白,高葡萄糖饮食,多次喂养,以维持血糖正常水平,尤应于午夜加餐1次,以避免次晨低血糖.其他治疗包括防止感染,纠正酸中毒（可用NaHCO3,禁用……[详细]

Q：糖原累积病Ⅱ型的诊断: A：糖原累积病Ⅱ型的诊断要点：（1）症状和体征患者生长发育落后，心脏肥大，肌肉松弛。（2）肌酸磷酸酶和醛缩酶增高。（3）检查确诊依赖肌肉、肝脏活检，电镜示……[详细]

Q：糖原累积病Ⅱ型的症状: A：糖原累积病Ⅱ型的症状：全身组织均有糖原沉积，尤其是心肌糖原浸润肥大明显。婴儿型最早于出生后1个月发病，很少生存到1岁，面容似克汀病，舌大、呛咳、呼吸困难……[详细]

Q：糖原累积病I型的症状: A：糖原累积病I型的症状主要表现：①空腹诱发严重低血糖患者出生后即出现低血糖、惊厥以致昏迷。长期低血糖影响脑细胞发育，智力低下，多于2岁内死亡；②伴酮症和……[详细]

Q：糖原累积病I型的诊断: A：糖原累积病I型的诊断依据：（1）临床表现肝大、空腹低血糖、身材矮小、肥胖等。（2）血液生化检查空腹血糖低，血三酰甘油及胆固醇升高，血乳酸、尿酸升高。（3……[详细]

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