法洛四联症诊断标准及应该做哪些检查？

法洛四联症（tetralogy of Fallot）是指肺动脉口狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨和右心室肥大等联合心脏畸形。是临床上最常见的发绀型先天性心脏病，占先天性心脏病的10%～15%，在发绀型先天性心脏病中占首位，约70%～75%。其发生率约占出生婴儿的3/10 000～6/10 000。

诊断检查：

（一）病史采集要点

1、是否出现发绀或活动后发绀。

2、呼吸困难和活动耐力降低。

3、蹲踞。

4、缺氧性发作。

（二）体格检查要点

1、一般情况发育、营养、体重、精神、血压和脉搏。

2、全身检查不可忽视的检查应注意以下内容①发绀：法洛四联症病例的发绀为主要体征症状。②杵状指（趾）：多发生于发绀出现后数月至2年，逐渐加重，严重程度与缺氧有关，也表明肺动脉狭窄和主动脉骑跨的严重程度。

3、心脏体征心脏听诊的特点是：第一心音正常，由于主动脉前移遮掩了原本轻柔的肺动脉关闭音和肺动脉低压使第二心音的肺动脉组成较弱。因此，第二心音往往单一，轻度增强但第二心音的轻度增强则是因前移的主动脉瓣关闭所产生。胸骨左缘2～4肋间可闻及2～4/6收缩期杂音。肺动脉狭窄严重者，杂音主要是右室流出道梗阻所产生；狭窄较轻者，杂音主要由室间隔缺损所产生。右室流出道梗阻产生的收缩期杂音在胸骨左缘的3～4肋间最响，呈喷射性。杂音的高低与肺动脉狭窄的程度有关，狭窄愈重，杂音愈低愈短。

（三）辅助检查要点

1、实验室检查 红细胞计数、血红蛋白和细胞压积均升高，并与发绀程度成比例。血红蛋白可高达250g/L，多数在200g/L左右。红细胞比容可从正常到90%，大多数在50%～70%。有时血红蛋白不高，此系合并缺铁性贫血之故，预后不良。体循环动脉血氧饱和度也各有不同，大多数在65%～70%，少数在活动后下降到25%。严重发绀的患者，血小板计数和全血纤维蛋白原明显减少，血小板收缩能力差，有时凝血和凝血酶原时间延长。

2、心电图检查 法洛四联症患者均有电轴右偏和右心室肥厚，且不随着年龄增长而出现明显的进行性加重。儿童期右心房可正常，随着年龄增大，逐渐出现右心房肥大。有不完全右束支阻滞者占20%。

3、X线检查 后前位X线平片可显示肺纹理细少，肺动脉段凹陷，右心室肥大，心尖上翘，心脏呈木靴形，心影大小一般正常。肺纹理越细少，肺动脉凹陷越明显，提示肺动脉及其分支发育越差。由于主动脉右移，上腔静脉被推向右侧，服钡后可见食管右缘有压迹。侧位片显示心前间隙缩小或消失。支气管侧支循环丰富者，肺门部纹理增多，肺实质纹理呈细网状。一侧肺动脉缺如（多为左侧）可能出现肋骨下缘切迹。肺动脉瓣缺如者，主肺动脉呈瘤样扩张，周围肺纹理纤细。婴儿期患者的心影一般正常，但随年龄增长，右心室流出道阻塞和心肌肥厚渐趋加重，形成典型的靴状心。如出现心包积液或者出现心力衰竭，则心脏可以增大。

4、超声心动图检查 二维超声心动图和彩色血流多普勒常能准确诊断法洛四联症。M型超声心动图检查，可发现主动脉增宽，主动脉前壁与室间隔的连续中断和主动脉骑跨。B型超声心动图检查，可显示室间隔缺损的大小、位置，主动脉的骑跨程度，近侧左、右冠状动脉起源，主动脉和肺动脉的直径，右心室流出道的狭窄程度和右心窒壁的肥厚程度。检查时还应注意二尖瓣和主动脉瓣是否有纤维性连接，应与右心室双出口鉴别。多普勒检查，可测量肺动脉反流程度和跨右心室流出道的压差，判断右心室流出道狭窄的情况；测量左心室舒张末期容量和计算其指数来估计左心室发育情况，并可算出左心室的功能指标；测量左肺动脉和右肺动脉的宽度，推算肺动脉发育指数。后二者为手术适应证和估计手术预后提供了重要的参考资料。

5、心导管检查及心血管造影：早期对所有需要手术的法洛四联症病人都要求常规做心导管及造影检查，随着超声检查技术及手术、体外循环技术的改进与提高，该检查已较少用于法洛四联症患者。在下述情况时应考虑行心导管及造影检查。

1）临床为重症法洛四联症患者（HB>200g/L，SaO2<70%，主动脉骑跨50%以上），临床上考虑条件较差，需作手术效果评估者。

2）疑有一侧肺动脉缺如或肺动脉闭锁者。

3）与大动脉转位、右室双出口等复杂心脏畸形鉴别困难者。

4）临床及超声诊断不明者。心导管及造影检查通过测量压力、血氧饱和度及摄片检查以确定诊断。通过检查应了解以下情况：①右室流出道梗阻的程度和部位。②肺动脉主干及左、右肺动脉的发育情况、直径，是否有一侧肺动脉缺如。③室间隔缺损的位置、大小。④主动脉骑跨的程度和主动脉瓣与二尖瓣是否相连。⑤是否合并有动脉导管未闭、房间隔缺损等心脏畸形。⑥冠状动脉的分支、走行及起源情况。⑦左心室发育情况。

6。磁共振成像 作为一种非创伤性检查，磁共振成像可显示心脏和大血管的病理解剖特点和血液分流情况。对超声心动图检查和普通X线检查不能明确诊断且不适合行心导管术和右心室造影检查的法洛四联症患者是一种不错的选择。

二、诊断

通过询问病史，了解症状及体格检查后，可以做出初步诊断，本病诊断多无困难。

如生后早期即出现发绀、活动能力降低、蹲踞等症状，胸骨左缘第2～4肋间闻及收缩期杂音，肺动脉第二心音减弱，X线平片示肺纹理少，呈靴形心，心电图示右心室肥大，即可作出初步诊断。最后确诊需经超声心动图检查。超声心动图检查不仅可以判断病情的轻重程度，还可以明确合并的心内畸形。但对病情复杂或超声不能明确诊断者，需经心导管及心室和主动脉造影来明确诊断。

鉴别诊断：

需注意与严重肺动脉瓣狭窄、完全性大动脉转位、三尖瓣闭锁、艾森曼格综合征等其他发绀型先心病鉴别。

1、严重的单纯肺动脉瓣狭窄

虽然幼年即可出现发绀，但常伴充血性心力衰竭，X线片示肺动脉段明显凸出。心导管检查示右心室压力常超过体循环，连续曲线的形态属瓣膜部狭窄型。造影检查可见狭窄的肺动脉瓣及瓣后扩张现象，但无室间隔缺损存在。

2、完全性大动脉转位

生后即有明显发绀，心脏呈进行性增大，早期出现心力衰竭，X线正位片示上纵隔较狭窄而左前斜位片则变宽，肺野充血。

3、三尖瓣闭锁

心电图示电轴左偏及左心窒肥大等。