如何诊断家族性肺动脉高压？

家族性肺动脉高压（FPAH），是一种以肺小动脉丛样病变为特点的常染色体显性遗传性疾病，可导致肺动脉压力进行性升高、右心衰竭，甚至死亡。由于肺动脉高压本身没有特异性临床表现，所以诊断有时颇为困难，特别是儿童患者，更易被误诊为其他心肺疾病。因此，在家族性肺动脉高压的诊断需注意2点。

第一，某些致病因素或环境因素也可以使一个家系中出现多个肺动脉高压的患者，在诊断家族性肺动脉高压前，必须将可能引起肺动脉高压的其他因素逐一排除，以避免将相关因素引起的肺动脉高压误诊为家族性肺动脉高压；

第二，由于家族性肺动脉高压是一种不完全外显的遗传病，从而给诊断带来了一定的困难。有些家系中家族史不够完整，或者患病的家族成员被误诊为其他疾病，都可能造成家族性肺动脉高压的漏诊。即使采用基因测序的方法检测BMPR2的突变，如果突变位于启动子或内含子区域，也可能造成家族性肺动脉高压的漏诊。

因此，在诊断中，对于特发性肺动脉高压患者，必须详细了解其家族史，对于其一级亲属应进行肺动脉高压的筛查，以尽量避免漏诊。