遗传基因检测可查出的遗传病有哪些

遗传基因检测能够查出多种遗传病，包括单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、线粒体遗传病和体细胞遗传病等。

1. 单基因遗传病：这是由单个基因突变引起的疾病，如血友病、白化病、囊性纤维化等。血友病患者由于凝血因子缺乏，容易出现自发性出血；白化病患者因黑色素合成障碍，皮肤和毛发呈现白色；囊性纤维化则会影响呼吸道和消化道的功能。

2. 多基因遗传病：受到多个基因和环境因素共同作用，常见的有高血压、糖尿病、冠心病等。高血压患者的血压持续高于正常水平，增加心脑血管疾病风险；糖尿病患者存在血糖调节异常，可能引发多种并发症；冠心病则与血管狭窄、心肌供血不足有关。

3. 染色体病：染色体数目或结构异常导致，如唐氏综合征、特纳综合征等。唐氏综合征患者有智力低下、特殊面容等表现；特纳综合征患者身材矮小，性发育不全。

4. 线粒体遗传病：由线粒体基因突变引起，如线粒体脑肌病。患者可能出现肌肉无力、癫痫发作等症状。

5. 体细胞遗传病：发生在特定体细胞中的基因突变导致，如某些癌症。

总之，遗传基因检测对于早期发现和诊断遗传病具有重要意义，但并非所有遗传病都能通过基因检测查出，检测结果也需要专业医生进行解读和评估。