进行孕前染色体检查 了解常见遗传病

染色体的重要性众所周知，尤其是怀孕的时候，染色体检查是非常必要的，这对孕妇和胎儿都非同小可。下面带各位准妈妈了解孕前染色体检查。

孕前染色体检查：

健康的人每个细胞有46条染色体，23条来自母亲，另外23条来自父亲，染色体成对出现，但有的胎儿染色体数量却异常，比如医学上称为“三倍儿”的婴孩，就有69条染色体。类似的染色体异常胎儿，多数情况下会自然流产，极少数可能存活下来，但会影响胎儿发育，给患儿带来不同程度的生理或智力上的缺陷。

哪些人需要做染色体检查？

每100个出生缺陷新生儿中，就有6个患上包括唐氏综合征在内的染色体缺陷类疾病。为此，计划要宝宝的家庭如符合上述任意一种情况，一定要去医院做染色体检查。

1、多发性流产和不育的夫妇；

2、有明显体态异常、发育障碍、智力低下、多发畸形或皮纹明显异常的患者；

3、已经生育过染色体异常患儿的夫妇；

4、性腺及外生殖器发育异常者；女性表现为乳房不发育，18岁仍无月经来潮，或不明原因的闭经、B超提示盆腔未见子宫、卵巢或只见幼稚子宫、身材发育矮小等。男性表现为睾丸不发育或发育不全，或发育过大，胡须稀少等。

5、性原发性闭经和不孕，男性无精子和不育；

6、长期接触X线、电离幅射、有毒物质的人员，孕期接受射线（电脑也有射线）、抗肿瘤药物或孕期感染风疹病毒等人员；

7、恶性血液病患者；

8、35岁以上的高龄孕妇；

9、唐氏筛查高风险的孕妇；

10、超声检查有异常的孕妇。

那么常见的遗传病有哪些呢？下面请听小编具体介绍给准妈妈准妈妈们。

遗传缺陷主要分为躯体缺陷、智力缺陷、精神缺陷、发育缺陷、功能缺陷五种。根据生命是在遗传的基础上发生变异的基本原理，兄妹同胞之间生育的孩子不能成人，因为双方是同一个父母，双方的遗传基础一样，后代会无法获得变异，从而会出现白痴、智障等，也就是染色体会缺陷。精神分裂症和抑郁症是一种明显的精神缺陷，这些病人在民事能力和劳动力上都有丧失，且药物治疗作用浅在。尽管双方的血缘关系很近，但双方的遗传基础还有很多不同之处，后代还会发生一定的变异，病人有智力但没有民事能力，实际就是精神病的表现。通过分子遗传学、生命科学向医学的不断介入，人类遗传病最终都会将得到诊断和治疗。

遗传病不一定都是家族式，遗传病人的后代不一定会代代遗传，如果后代在婚配时，主动选择与自己血缘关系无关且没有共同的遗传病的，后代会随着代代进化，最终会变成正常人。遗传病通常具有终身性的特点。

单基因遗传病：是一种相对轻微的遗传病，不存在致愚致残和致死性。本病不是三代近亲直接造成，是三代以外的婚配或重性遗传病在经数代进化后的后代。1种病由1对等位基因缺失或畸变，发现单基因遗传病有上千种，如先天弱视、斜视、近视、耳聋、狐臭、嗅盲、色盲症、早衰症、先天哮喘病、静脉曲张、青光眼、平足、并指、六指症、血友病、皮肤病雀斑、多毛症、牙齿过早脱落症，多发性结核、成骨不全症、 牛皮癣 、高胆固醇血症、多囊肾、神经纤维瘤、视网膜母细胞瘤、腓肌萎缩症、软骨发育不全、上睑下垂、白化病、着色性干皮病、鱼鳞症、眼球震颤、视网膜色素变性、抗维生素D佝偻病等。

多基因遗传病；：每种病与多对基因缺失或畸变有关，具有一定的遗传性，主要与近亲生育有关（三代以内，兄妹同胞以外），病种不多，但对人的危害相对较重。如精神病、癫痫病、精神分裂症、抑郁症、恐惧症，脊柱裂、无脑儿、唇裂、腭裂、多发畸形等。[2]

染色体病：（染色体异常所致的遗传病）主要是兄妹近亲乱伦的产物。上百种。包括先天愚型、特纳氏综合征、克氏综合症、猫叫综合征、 两性 畸形、唐氏综合症等。有致死、致愚、致残性。

多因子病：多因素共同作用的疾病，如糖尿病、高血压、肿瘤、癌症。