孕期唐氏综合症怎么得的

孕期唐氏综合症怎么得的

三类染色体异常导致唐氏综合症的发生。21三体型 （约占该病的95%左右 ）， 异位型 （约占该病的4%左右）， 和嵌合型（约占该病的1%左右）。21三体型通常是由于在卵细胞减数分裂的过程I中，一条21号染色体不分离而导致的。异位型唐氏综合症包括长臂多余的一条21号染色体附着在14号染色体，21号染色体，或22号染色体上。嵌合型是指受精卵在有丝分裂期间染色体不分离而导致的，因此只是部分而不是所有的细胞存在缺陷。

研究表明，异位型的患儿与 21 三体型的患儿在认知或者说在临床方面并没有多大的差别。或许由于三体型细胞和正常细胞相混合的缘故，嵌合型的患儿的 IQ 较其它两型高，一般在 10 至 30 间，同时临床并发症发率也比异位型的患儿与 21 三体型的患儿少。

目前认为，唐氏综合症的发病率和孕妇的年龄有关。实际上，20 岁的孕妇生下21三体型的患儿的可能性为 1/2000 ，然而45岁的孕妇生下21三体型的患儿的可能性增至1/20 。虽然21三体型的患儿男性发病率（59%）较女性高，而异位型的患儿多为女性（74%），但其机理目前仍未明了。