为什么要做染色体微阵列分析？主要是这四点原因

"医生，我想再生个宝宝，可我都快40岁了，可以吗？""孕育二孩提前要做哪些检查？" ……随着"全面两孩"政策实施后，高龄孕产妇明显增多，出生缺陷发生率将随之增高，因此产前咨询是必不可少的。临床统计发现：胎儿发生染色体异常的风险随着孕妇年龄增加而增加。高龄孕妇进行产前咨询，有利于排查胎儿染色体疾病。

一、染色体是什么？

染色体（chromosome）是遗传物质，基因的载体，人类的常染色体是成对存在的。人体的体细胞染色体数目为23对，其中22对为男女所共有，称为常染色体（autosome）；另外一对为决定性别的染色体，男女不同，称为性染色体（sex chromosome），男性为XY，女性为XX。在生殖细胞（generative cell）中，男性生殖细胞染色体的组成：22条常染色体+X或Y。女性生殖细胞染色体的组成：22条常染色体+X。

二、染色体异常有什么危害？

每对染色体对人体都至关重要，都发挥着无可替代的作用。一旦染色体出现异常，都将影响众多基因的表达，破坏基因的平衡状态，从而造成人体机体形态和功能的异常。染色体异常是导致女性不孕、流产的主要原因之一，就算成功受孕，胎儿仍可能患有染色体病，即宝宝智力低下和生长发育迟缓，这将对家庭和孩子的未来造成的伤害不言而喻，由此可见产前咨询及诊断的重要性。

三、什么是染色体微阵列分析？

染色体微阵列分析（chromosomal microarray，CMA）：通过高通量特异性核酸探针对染色体全基因组进行高分辨率检测，可检出染色体不平衡的拷贝数变异，尤其对染色体微缺失、微重复综合征诊断具备优势，其分辨率较传统核型分析大大提高，是一种精确、快捷的染色体分析技术。

省妇幼医学遗传中心通过SNP array aCGH技术不仅能够很好地检出染色体拷贝数变异（CNV），还能够检测出大多数的单亲二倍体（UPD）和三倍体，并且可以检测到一定水平的嵌合体。而设计涵盖CNV+SNP检测探针的芯片，可同时具有CNV和SNP芯片的特点。

四、为什么需要染色体微阵列分析？

1、希望进行高分辨染色体检查发现微缺失微重复以降低怀孕风险者。即便是传统的染色体检查加上B超检查，仍然会有些先天性疾病没有办法被发现，有些疾病甚至会到出生后才发现发育迟缓等问题，因此可以通过染色体微阵列分析排除这些问题的可能性。

2、传统的染色体检查已经发现异常，但是无法进行准确定位，也未能确认有无影响到关键基因。

3、胎儿超声检查有结构异常，但染色体检查正常者。

4、有先天性异常的家族史或是已经生过先天性异常的宝宝，但却无法由传统染色体检查找到原因者，结合染色体微阵列分析能发现传统核型分析肉眼分辨不出的染色体微缺失微重复，为临床诊断提供有利的证据。

五、染色体微阵列分析临床应用

1、出生缺陷防控领域的临床应用：

（1）反复流产、死胎遗传检测；

（2）曾生育过不明原因智力落后、发育迟缓、多发畸形或类似综合征患儿的人群的病因学检测；

（3）超声检测异常胎儿的产前诊断；

（4）出生缺陷新生儿的遗传筛查。

2、儿科遗传病领域的临床应用：染色体微缺失微重复是儿童先天性畸形及智力障碍的重要原因。

3、肿瘤领域的临床应用：随着当前精准医学发展，临床对肿瘤遗传背景的研究越来越深入。

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