全家人走路不稳、口齿不清……遗传的“诅咒”如何破解？

“医生，我们整个家族都被这个病‘诅咒’了！现在轮到我这一辈考虑生小孩了我能让孩子逃离这种魔咒吗？”

近日，在广医三院黄埔院区胎儿医学与产前诊断科里，前来咨询的小毅（化名）诉说着他们家族的故事。原来，小毅的爷爷、舅舅、爸爸都像中了“诅咒”一样，在成年后身体都发生了不同程度的异常，包括肢体不稳、走路困难、说话口齿不清等。而且一代比一代发病的时间早，症状还逐年加重。

听到小毅家族的这段遭遇，医生不禁警惕起来——这很有可能是一种家族性遗传病！经过基因检测，医生发现小毅携带了脊髓小脑性共济失调症的致病基因。

什么是脊髓小脑性共济失调症？

广医三院黄埔院区胎儿医学与产前诊断科严焕琛医生介绍，脊髓小脑性共济失调（Spinocerebellar ataxia，SCA）是一种常见的常染色体显性遗传疾病，其核心特征是小脑发生变性，与眼肌麻痹、锥体束征、锥体外系体征、痴呆、色素视网膜病变、癫痫发作、下运动神经元体征或周围神经病变有不同程度的相关性。

根据调查，SCA的患病率约5。 6/10万，目前已有50余个亚型被报道，各亚型的致病基因不相同。目前，聚谷氨酰胺SCA（SCA1、SCA2、SCA3 /MJD、SCA6、SCA7、SCA17和DRPLA）是较为常见的SCAs遗传形式。脊髓小脑性共济失调通常起病年龄在30至50岁之间，也有部分患者在幼年期就可能发病。

脊髓性小脑共济失调的常见症状

临床中，SCA常见症状包括：

① 发病初期：可表现为走路不稳，肢体摇晃，行动反应迟缓以及反应性变差等。

② 发病中期：表现为说话构音模糊不清，无法控制语音语调，眼球转动不流畅，视物重影等，同时也有肌肉不协调，写字困难，吞咽困难，进食呛咳等表现。

③ 发病晚期：出现说话困难，发音不清楚进一步加重，肢体乏力，站立困难，无法行走，甚至需要靠轮椅生活；理解力也逐步下降，最终发展到意识模糊，昏睡不清。

脊髓性小脑共济失调的诊治

目前，对于脊髓性小脑共济失调的诊断主要依靠临床症状、颅脑影像学检查及基因检测。但是，由于部分患者早期大脑病变并不明显，导致出现无法通过影像学检测的情况。且由于遗传的异质性，无法仅根据临床症状对SCA的分型做出具体的诊断。所以，基因检测仍然是SCA确诊的金标准。

脊髓性小脑共济失调的症状这么严重，有办法治疗吗？严焕琛医师介绍，目前SCA最新的治疗方法包括：基因治疗、干细胞治疗。但这两个方面的研究或治疗目前还仅限于临床试验或动物实验水平。也就是说，目前尚没有能有效阻止或减缓SCA进展的治疗方法，临床主要以对症支持治疗为主。

一代比一代发病早？如何摆脱魔咒

根据小毅的讲述，家族里的人一代比一代发病的时间早，症状也越来越严重，这是怎么回事呢？严焕琛医生介绍，因为SCA患者在生育后代向下遗传的过程中，相关致病扩增等位基因上的CAG重复数会越来越多，所以就导致了后代发病年龄也越来越早，症状越来越明显，病情也越来越严重。

在胎儿医学与产前诊断科的门诊，不少脊髓性小脑共济失调的患者都因家族里的亲属相继发生相似的病症前来咨询。对他们来说，这个病就像一种家族“魔咒”一般，挥之不去，无法摆脱。

“魔咒”真的无法摆脱吗？非也！随着产前诊断技术的发展，现在我们不仅可以对家族相关基因进行诊断。受孕后，还可在孕早期就通过产前诊断技术对胎儿进行基因分析，以排除胎儿相关致病基因的存在可能。严焕琛医生建议，如果家族中有SCA患者，建议尽早到医院进行遗传咨询和生育建议，可以通过基因检测明确携带者的身份并制定针对性的生育建议，避免后代患病。已经携带SCA基因的人也可以通过遗传咨询和生育建议来降低后代患病风险。

如果您也有类似的家族史或者有遗传方面的担心和疑虑，可以前往胎儿医学与产前诊断门诊咨询，医生会为大家提供专业且个性化的建议方案。

医学指导：广医三院黄埔院区胎儿医学与产前诊断科严焕琛医师