唐氏筛查主要检查胎儿哪些方面
唐氏筛查是一种重要的产前检查方法,主要用于评估胎儿是否存在染色体异常,包括唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征等,同时也能在一定程度上反映胎儿神经管缺陷的风险,如无脑儿、脊柱裂等。
1. 染色体异常:唐氏综合征又称 21-三体综合征,是由于胎儿细胞内多了一条 21 号染色体导致。患儿通常有智力低下、特殊面容、生长发育迟缓等表现。爱德华氏综合征即 18-三体综合征,患儿多存在严重的多发畸形和智力障碍。帕陶氏综合征即 13-三体综合征,也伴有多种严重的先天畸形和智力问题。
2. 神经管缺陷:无脑儿是严重的神经管畸形,胎儿颅骨和大脑缺失。脊柱裂则是脊柱未能完全闭合,可能导致下肢瘫痪、大小便失禁等。
3. 检查意义:通过唐氏筛查,可以早期发现胎儿的这些异常情况,为孕妇和家庭提供决策依据,如是否继续妊娠等。
4. 检查时机:一般建议在孕 15 - 20 周进行唐氏筛查。
5. 检查方法:通常抽取孕妇的外周血,检测血清中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等指标,结合孕妇的年龄、孕周、体重等因素,通过计算评估胎儿患病的风险。
唐氏筛查对于保障胎儿健康和孕妇的优生优育具有重要意义。如果筛查结果提示高风险,孕妇不必过于惊慌,应进一步进行无创 DNA 检测或羊水穿刺等更准确的检查,以明确诊断。同时,孕妇在孕期要保持良好的生活习惯和心态,定期进行产前检查。
(责任编辑:家医在线 )
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