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做了无创DNA后是否还需要做唐氏筛查?

2025-03-07 16:32:48      家庭医生在线

做了无创DNA后通常无需再做唐氏筛查,主要与检测目的、检测准确性、检测范围、检测时间、检测方式等因素有关。

1. 检测目的:无创DNA和唐氏筛查均是用于筛查胎儿染色体非整倍体异常的方法,重点针对21 - 三体综合征、18 - 三体综合征和13 - 三体综合征。既然目的相同,做了无创DNA且结果可靠的情况下,没必要再做唐氏筛查。

2. 检测准确性:唐氏筛查是通过检测孕妇血液中的某些生化指标,结合孕妇年龄、孕周等因素,计算胎儿患染色体异常的风险值,属于初步筛查,准确性相对有限,假阳性率较高。无创DNA是通过采集孕妇外周血,对其中胎儿游离DNA进行测序分析,检测准确性较高,能更精准地判断胎儿是否存在染色体异常。所以做了准确性高的无创DNA,再做唐氏筛查意义不大。

3. 检测范围:无创DNA除了能检测常见的三大染色体非整倍体异常外,还能检测出其他一些染色体微缺失、微重复综合征。而唐氏筛查主要针对三大染色体疾病。无创DNA检测范围更广,若其结果正常,基本可排除大部分染色体异常情况,无需再做唐氏筛查。

4. 检测时间:唐氏筛查分为早期唐筛和中期唐筛,早期唐筛一般在孕11 - 13⁺⁶周进行,中期唐筛在孕15 - 20⁺⁶周进行。无创DNA检测时间通常在孕12周以后即可进行。如果已经做了无创DNA,后续再做唐氏筛查可能会错过最佳检测时间,或者检测结果受之前无创DNA检测的影响。

5. 检测方式:唐氏筛查是一种血清学筛查方法,无创DNA是基于高通量测序技术的检测方法。无创DNA技术更先进,能提供更准确的信息。在已经获取了更精准的无创DNA检测结果后,再进行唐氏筛查这种相对传统的检测,对诊断帮助不大。

综上所述,由于无创DNA和唐氏筛查在检测目的、准确性、范围、时间和方式等方面的特点,做了无创DNA后通常不需要再做唐氏筛查。但具体情况还需医生根据孕妇的个体情况,如是否有其他高危因素等进行综合判断。如果孕妇对检测结果仍有疑虑或存在特殊情况,可与医生充分沟通,以确定是否需要进一步检查。

(责任编辑:家医在线 )

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