肾性氨基酸尿的治疗方法

2017-11-20 13:35:42

一、治疗

因本病属遗传性疾病，目前尚无根治办法。其主要治疗原则为早期发现，并根据氨基酸尿种类不同而进行不同的饮食控制和对症治疗，以减少并发症。如胱氨酸尿病人，应给予低蛋氨酸饮食。色氨酸、苯丙氨酸、酪氨酸尿患者应给予高蛋白饮食，并补充烟酰胺；但如出现共济失调及精神症状时应禁食蛋白。

1、胱氨酸尿病的治疗

（1）饮水疗法：多喝水，特别在夜间也要保证一定的饮水量，以防止尿液浓缩时析出胱氨酸结晶；24h水摄入量至少在4L以上，以使尿胱氨酸浓度稀释，保持在250mg/L以下。

（2）控制饮食：低蛋氨酸（为胱氨酸最重要的前身）饮食，有时可中等度减少胱氨酸尿。

（3）碱化尿液：可口服碳酸氢钠或枸橼酸钠（10～38g/d），使尿液pH>7.5时，以增加胱氨酸溶解度，不利于结石形成。在尿液的pH为7.5时，胱氨酸的溶解度最高（约溶解280mg/L），但有可能促进磷酸钙沉积，故也可在睡前服用250～500mg的乙酰唑胺（醋唑磺胺）。

（4）口服青霉胺：青霉胺（二甲基半胱氨酸）可与胱氨酸作用生成可溶性半胱氨酸-青霉胺二硫化合物从尿中排出，又可减少约50%的尿中游离胱氨酸，因此有防止结石形成的作用。本药不仅有预防作用，还可溶解正形成的结石。具体用法：1～2g/d，分3～4次口服。本药因有负性血清病样反应，如皮疹、发热、关节痛以及骨髓抑制，肾损害（肾病综合征）等副作用，故不宜作为常规应用药物，只用于上述一般治疗不能控制或严重胱氨酸结石的患者。目前较新的药物有N-乙酰-D-青霉胺及硫普罗宁（巯基丙酰甘氨酸），效果相同，毒性较低。

（5）对症处理：有肾结石患者，可考虑体外震波碎石或手术取石，还可服用中药排石汤。控制继发感染，缓解尿路梗阻，尿毒症者则可予透析或肾移植。

2、二碱基氨基酸尿的治疗

（1）限制蛋白摄入量：因患者有高氨血症和蛋白不耐受现象，故要限制每天的蛋白质入量，特别是Ⅱ型病人。成人每天蛋白摄入量<0.8g/kg，在儿童要注意可能导致营养不良。但最近有报道，在充分补给精氨酸的基础上，蛋白摄入量可适当放宽，对促进智力与生长发育皆有好处，特别是儿童患者。

（2）补充相应氨基酸：主要静脉补充精氨酸，鸟氨酸或瓜氨酸。因小肠吸收障碍，口服精氨酸、鸟氨酸常无效。瓜氨酸属中性氨基酸，转运部位不同，它吸收后又能代谢转换为精氨酸和鸟氨酸，故口服瓜氨酸和赖氨酸则有效，可预防高氨血症和纠正血浆氨基酸浓度。

3、Hartnup病的治疗：本病无根治办法，但患者随年龄增长，特别在青春期后可自行缓解。

（1）高蛋白饮食：一般给予高蛋白饮食，补充烟酰胺50～100mg/d，烟酰胺（尼克酰胺）50～250mg/d，分次口服，即可缓解糙皮病症状，维持病人健康。如出现小脑共济失调及精神症状，则应禁食高蛋白，可予静脉补充葡萄糖以提供足够的能量。

（2）口服碳酸氢钠：以增加尿吲哚代谢物排出，减少结肠中支链氨基酸的脱羧作用。

（3）口服新霉素：杀灭肠道细菌及时防治肠道感染，因其可诱导症状发作重者还应予洗胃或清洁灌肠。

4、亚氨基甘氨酸尿的治疗：本病无需治疗，预后良好。

5、二羧基氨基酸尿的治疗：Ⅰ型患者可试用谷氨酸，连续日夜服用，可预防低血糖发生。Ⅱ型则无需治疗。

6、蛋氨酸吸收不良综合征：给予低量蛋氨酸饮食，即可以改善症状与智力。

二、预后