血友病的X线表现

    病史简介：患者，男，11岁。这次为外伤后右膝关节肿痛、活动受限半个月。

　　诊断：血友病性骨关节病。

　　■点评

　　本例男孩现在11岁，4岁时即被确诊为血友病b型。平时有损伤引起皮肤粘膜下出血病史，膝关节肿胀弯曲不能伸直。这次右膝关节外伤引起右股骨髁上骨折半个月，由于有明显的膝关节骨质疏松，认为可考虑为病理性骨折。

　　大致病理与X线表现 血友病性骨关节病好发于承重的大关节，如膝、踝、肘、髋等，肩、腕关节少有受累。早期改变为滑膜或滑膜下出血并破入关节，即关节积血。X线表现关节囊肿胀、间隙增宽，由于滑膜、关节囊增厚和含铁血黄素沉积而使软组织密度异常增高。关节积血吸收后可恢复正常表现。滑膜和凝血块可发生钙化或合并骨膜下血肿的钙化。由于反复的出血，造成滑膜、关节囊、关节软骨长期受含铁血黄素、纤维素及其他血中化学物质的侵袭，而产生粘连、坏死和破坏。有些部位的破坏深至软骨下，使骨小梁发生坏死，吸收后形成囊变。X线显示关节间隙狭窄、关节面变平、毛糙或凹凸不平，边缘出现假性骨刺和关节软骨下穿凿样透亮区。常伴有不同程度的骨质稀疏。破坏可波及骺板边缘，因此于干骺、骨干及骨膜等处也可见到。在膝关节的中央部，其软骨长期受出血压迫，出现股骨髁间凹加深、变宽。骨内出血常于骨骺或干骺形成清楚的破坏区，边缘绕有薄层硬化。另外因反复关节出血、刺激，受累骨骺过早出现、联合，且因发育过大、不对称而引发关节的畸形及脱位，此变化在膝关节最明显。病变晚期常继发关节退变甚至强直。

　　X线诊断要点 好发于四肢承重的大关节，关节囊肿胀、密度异常增高，关节间隙变窄，软骨下囊状吸收和骨端破坏，股骨髁间凹增宽、增深等。

　　此病早期需同其他原因所致的关节肿胀、积液区别；慢性期主要与关节结核、骨性关节炎、类风湿性关节炎等鉴别；另外血友病性假肿瘤（骨内出血、骨膜下出血、邻近软组织出血）尚需与骨肿瘤区分，例如骨转移瘤、骨肉瘤、软骨瘤、骨巨细胞瘤、骨囊肿等。结合患者性别、出血史、家族遗传史、实验室检查和较有特征的X线征象，对正确诊断有帮助。

　　■ 链接

　　血友病是x-连接隐性遗传病，由于缺乏viii因子（血友病a）或ix因子（血友病b）引起凝血机制障碍。血友病性关节病（一般以膝关节多见且较重）因为轻度损伤即可引起关节内反复出血，其x线征象与关节病形成机制如下：

　　1. 关节软组织肿胀、密度增高：关节反复出血致关节内慢性血肿，继而含铁血黄素沉着，并引起滑膜增生、关节囊肥厚。含铁血黄素沉积在mri各个序列成像中均为低信号强度，因此mri检查有重要价值。

　　2. 关节面软骨下骨质侵蚀、模糊、凹陷，关节构成骨骨质疏松：增生的滑膜蛋白水解酶释放增加，直接破坏软骨，并对骨性关节面侵蚀，关节间隙狭窄；血液瘀积、关节活动障碍引起关节构成骨脱钙，骨质疏松。

　　3. 股骨髁间窝增宽：此征是血友病性膝关节病的特征性改变，可能与关节不能伸直有关。

　　4. 骨骺及干骺增宽。

　　鉴别诊断 主要应和膝关节结核、色素沉着绒毛结节性滑膜炎、坏血病等鉴别。特征性征象，结合临床病史鉴别并不难。

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